精神疾病的家族密碼：談精神醫學與遺傳基因

【主編序】 本土專業書籍的新里程碑    王浩威、陳錫中
【自  序】精神疾病病因、預防及治療的曙光  劉智民
 
【前言】遺傳不是宿命

第一章  什麼是精神疾病？
精神病理現象的起因
精神疾病的歸因，隨著時代而改變
先天遺傳（nature）和 後天環境（nurture）
 
第二章  精神疾病與遺傳
一個躁鬱症家族的故事
精神疾病的家族聚集現象
 
第三章  探索遺傳與環境的影響
探索遺傳與環境的影響
遺傳與環境的交互作用
 
第四章  精神疾病是如何遺傳的？
從一個大家族的病史談起
單基因遺傳模式
多基因遺傳模式
          
第五章  眾裡尋它千百度：致病基因在哪裡？
染色體、DNA與基因
結構性變異
罕見的鹼基對變異
常見的鹼基對變異
 
第六章  精神疾病與遺傳諮商
風險性評估
婚姻與家庭計劃
環境因素的預防
基因檢測的遠景
基因研究成果對未來精神醫學可能的影響
 
第七章  精神疾病與遺傳的常見迷思與問題
關於精神疾病遺傳的迷思
婚姻及家庭計畫中常見的問題
     
【結語】家族間流傳的故事
【附錄】  延伸閱讀

自序
 
精神疾病病因、預防及治療的曙光

　　兩年前，「臺大醫師到我家：精神健康系列」的總策劃高淑芬主任要我幫忙寫一本幫助一般大眾了解精神疾病以及如何維護精神健康的小書。正在苦思該寫什麼題目時，陳錫中醫師鼓勵我可以寫我的研究專門的題目：精神疾病與遺傳基因。我躊躇了一陣子。一方面，若以科學研究的角度來寫這個題目，內容會相當艱澀難懂，我實在沒把握能把這些資料轉為大眾可以了解的文字；另一方面，精神疾病的遺傳是相當重要卻又敏感的主題，很多人不敢碰觸。

　　後來，我決定放手一搏，準備了一次大眾演講，努力把精神疾病與遺傳以及環境的關係說清楚。這次的大眾演講對我有很大的幫助，讓我可以把平常累積的科學專業研究的內容，翻譯成大眾能了解的語彙。演講總算完成了，從與民眾的互動中，覺得他們似乎聽懂了一部份我說的內容，讓我增加了一點信心。沒想到手邊的工作繁多，時間倏忽而過就是兩年，再拾起筆來，當初演講所提到的科學新知，已經變成舊聞了，可見這個領域進步的快速。於是趕緊補充最新的研究新知，提起筆一鼓作氣寫完，生怕再過半年某些部分又要改寫。不過，儘管科學新知日新月異，不變的是對病人及家屬在疾病中受苦的關懷，及努力想提供對精神疾病病因、預防及治療的曙光。希望這本書的出版，能夠有一點點這樣的貢獻。

　　感謝高淑芬主任提供這個機會，可以讓我貢獻所學於社會大眾；感謝不管是在臨床醫療或研究上一路指導我在這個方面前進的胡海國教授；感謝我太太在我熬夜趕稿時對我的悉心照料；感謝我的兩個孩子能安睡夢鄉，當我在文字堆中翻滾時。
前言

遺傳不是宿命

　　西元2001年2月，人類基因組三十億個鹼基正式解碼，基因醫學開始邁向「後基因體時代」（post-genomic era）。

　　隨著基因定序工程的進展，人體基因的奧祕不斷被揭露，世人莫不樂觀地盼望，有朝一日許多難以治癒的複雜疾病例如高血壓、糖尿病、癌症、失智症、思覺失調症、躁鬱症、自閉症等，都能有重大突破，帶來治癒的希望曙光。

　　但基因的奧祕雖然日漸解開，基因和遺傳到底在精神疾病中扮演什麼樣的角色，目前還有許多待解之謎。「精神疾病可能會遺傳」的陰影，一直籠罩著許多病友的家庭，造成許多壓力、困惑和擔憂。

　　在精神科門診的會談中，經常聽到病友和家屬提出這樣的疑問：

　　「我們夫妻都很正常，為什麼孩子會生病呢？這是基因突變嗎？」

　　「精神疾病會遺傳嗎？我媽媽有精神疾病，我身上是否也帶著類似的基因？會不會有一天，我也突然發病？這可以預防嗎？」

　　「我曾經發病，現在已經痊癒，但我可以結婚嗎？可以生小孩嗎？會不會遺傳給下一代？」

　　「我家三代都有人罹患精神疾病，我雖然很健康，但如果要結婚，是否該告訴對方這樣的家族史？對方會不會因此不要我？」

　　「婚前健康檢查，有關於精神疾病的基因檢測嗎？如果確實帶有危險的基因，可以預先治療嗎？」

　　「產前檢查，可以檢驗出胎兒罹患精神疾病的機率嗎？」

　　這些都是病友和家屬非常關心的切身問題，但卻很難給出明確的解答。

　　事實上，精神疾病和遺傳的關係非常複雜，絕對沒有簡單的答案。每一種精神疾病、每一位患者的狀況都不一樣，每個家庭的環境條件和壓力因素也不盡相同，無法一概而論。

　　許多疾病都有遺傳性，但精神疾病的遺傳，特別容易引起大眾的憂慮，甚至遭到汙名化。為了解答病友、家屬和社會大眾的困惑，我盡量以深入淺出的方式，簡單說明精神疾病與遺傳的關係。

　　這本《精神疾病的家族密碼》主要包含四個部分。第一，精神疾病的定義，以及社會大眾態度的轉變。第二，精神疾病會遺傳嗎？是如何遺傳的？第三，科學界如何找出致病基因？找到基因對未來的治療和預防有什麼幫助？第四，針對一般社會大眾常見的迷思，以及婚姻與家庭計劃的常見問題，加以回答與澄清。同時，我也簡單介紹了遺傳諮詢的目標與功能。

　　我希望在這一本書中，同時達到科普知識的傳達，以及實用解惑的雙重目的。喜歡知識的讀友，可以從頭看起；只想得到問題解答的朋友，可以直接跳到最後一章，我將前面的理論濃縮成簡明扼要的回答，希望對各位有所幫助。

　　我想強調的是，精神疾病的致病因子中，沒有100％的遺傳因素，也沒有100％的環境因素，而是遺傳加上環境兩者共同作用而來。所以，遺傳不是絕對的宿命。即使帶有致病基因，也不一定就會發病，因為除了先天的遺傳因素之外，後天的環境對精神疾病的預防和治療也非常重要，扮演著舉足輕重的角色，而這正是我們可以共同努力之處。

　　衷心期望透過這本小書，可以幫助大眾建立正確的認知，減輕病友和家屬的擔憂與壓力。