前言
未來個人化的精準醫療
這兩個數字哪一個比較大:可觀測到的宇宙銀河系總數,還是你的身體細胞總數?答案可能會讓你感到意外。我們對於人體細胞總數的最精準估計值,是根據一項平均值計算:三十歲成人,體重大約七十公斤,身高一百七十公分,體表面積約為一.八五平方公尺。這位「平均人」是各種不同的人的大雜燴:每個人的細胞總數不一樣,而且身體各部位的細胞密度也不同。考量這些變數,將「平均人」的細胞加總,會得到一個好大好大的數字:三.七二乘以十的十三次方,亦即三十七.二兆個細胞。
要計算可觀測的宇宙銀河系總數,必須將哈伯太空望遠鏡對準一片天空,計算這片天空的銀河系總數。但還是有漏洞:這種方法會漏掉要長時間才會出現的銀河系,以及我們看不見的銀河系。不過根據最精準的估計值,可觀測宇宙的銀河系總數,約為一千億至兩千億之間。所以是三十七.二兆對上……頂多兩千億。差距如此懸殊,根本沒得比。人體細胞總數比宇宙銀河系總數多出三十七兆。如果你很難想像這些數字,那不妨想想:一兆等於一萬億。
人體幾乎可以說是複雜到難以理解的地步。難怪現代醫學在過去兩百年來,都在努力破解人體的奧祕。第一隻天花疫苗於一七九六年問世。主張所有有生命的有機體,都是由細胞組成的細胞學說,是於一八三九年推出的。當時英格蘭與威爾斯男性出生時的平均餘命為四十.二年。女性則是四十二.二年。如今則是男性七十九年,女性八十二.八年。到了本世紀末,全球開發程度最高的各國國民的出生時平均餘命,可望超過一百年。要達到甚至超越這個里程碑,我們將進入新的醫療時代:醫師的責任在於維護健康,而非治療疾病。個人化醫療將取代一體適用的醫療。在這樣的未來,我們都會活得更久、更健康。而且這個未來將透過資料實現,很多很多的資料。
現在大多數的醫療數據,都是依據人口平均值計算。所以在英國,五十歲以上的女性,每三年可進行一次免費的乳癌篩檢。美國則是建議五十至七十四歲女性,每兩年進行一次乳房X光攝影。這種篩檢,是依據蒐集而來的人口資料所推測出的需求。但如果我們能知道,哪些人天生罹患某些疾病的機率比較高,會如何呢?如果我們在有生之年,醫師都能用高解析度的細部資料、而非只用概略的人口統計平均值,監測我們的身體狀況,又會如何呢?在未來的幾十年,我們的醫療紀錄不會是一生中散碎的觀察資料,而是依據我們有生之年蒐集到的資料,完整呈現我們的本質。蒐集的過程會在我們出生之前就開始,在我們還是胚胎的時候,就完成我們的基因組定序。我們的基因紀錄,會伴隨我們一生。出生以後,我們的基因組將與其他生理資料結合,可以更理解什麼會讓我們健康,什麼又會害我們生病。我們的個人健康檔案,也會包括身體個別細胞的資料,還有關於這些細胞的作用的詳細資訊。醫師參考這些資料集,就能做出有效預防疾病的決策。
也許你聽過「人類基因組計畫」,它可以說是一門頗具潛力的全新科學的金本位制度。這項計畫於二○○三年完成,總共辨識出組成我們所有基因指令的三十億個化學單位,並予以定序。計入通貨膨脹,這項於一九九○年開始的計畫總共耗資五十億美元。現在你只要花費不到兩百美元,即可完成你的基因組定序。基因體學(Genomics)具有改變醫療的潛力。二○一八年,英國的研究人員將英國國家健保局(NHS)的十萬名病患的基因組予以定序,展現了基因體學改變醫療的能力。參與研究的病患同意將他們的資料,與他們的病況資料及醫療紀錄對照,並讓研究人員參考這些資料。這項研究的目的,是徹底了解基因是如何引發罕見疾病、癌症,以及傳染病。這個基因資料寶庫,現已成為研究與診斷的利器,未來還會加入幾十萬名病患的資料,就更能掌握疾病的治療與預防之道。而且基因資料只是個開端。未來還會加入人體各層面的高解析度資料。這些資料,來自症狀出現之前即可發現患病跡象的穿戴式裝置,以及能察覺最細微的異常現象的診斷檢查。
這些巨量的資料,可望改變製藥業,同時催生出製藥業研判目前無法生產,或者殘酷一些說,即使生產也注定要虧損的療法。很多例子都是科學理論已經發展完備,可是主管機關與製藥公司卻沒有做好準備。現在的臨床試驗已經找出癌症之類的疾病療法,而世界各地的研究實驗室,也在努力蒐集解析度越來越高的資料,處理之後即可得知疾病的根源,包括罕見疾病與常見疾病。以積極而審慎的方式,推動更為個人化的精準醫療,將創造莫大的效益。而在其他的例子中,則有些自大的人、還有一些喜愛空想的億萬富豪,嚮往著科幻故事般的另一種未來,所有的疾病皆有解方,醫學還能戰勝死亡。
但我要說的並不是自大與傲慢的故事,而是關於悲痛、犧牲,以及克服萬難、努力活下來的故事。未來醫療的故事,是由當今的開路先鋒所寫下的,這是一則關於我們如何活著、變老,然後死去的故事。在醫療的新興領域奮鬥的專家,一致認為改變確有必要,且能夠實現。他們也一致認為,改變是可以做到的,而且很快就會到來。在某些例子中,改變已經發生,例如使用細胞治療對抗癌症。法令已經完備,製藥公司也得以將創新科技轉化為可營利、可量產的事業,甚至拯救數百萬條人命。在分子精神病學、長壽等等的領域,類似的法令、量產,以及獲利能力的問題尚未浮現,但也即將到來。
下一波的科技,並不會取代現在的專業醫療人員,而是輔助他們。往後我們例行就醫,醫師將能參考一個廣大的、可能涵蓋全球的匿名病患資料庫,然後做出正確的診斷與治療決策。新創生技公司已經大規模使用的人工智慧(AI),將會是我們分析、理解從全球各地幾十億病患那裡蒐集來的海量資料,所不可或缺的戰友。
從基因體學到分子診斷,以及人工智慧輔助的藥品開發,這場即將到來的醫療革命潛力無窮。但挑戰也將隨之而來。為了向前邁進,我們的社會與立法單位必須與前所未有的難題搏鬥。倘若一位懷孕的女性,從基因檢測得知腹中的孩子一出生,就會罹患會導致身體衰弱的疾病,我們該如何介入?移除致病的基因突變,孩子當然就能享有更長久、也許更快樂的人生。但要判斷哪些狀況是「不可醫療」的,卻涉及不少道德爭議。改變基因,創造所謂的「訂做寶寶」,更是充滿道德爭議。界線究竟在哪裡?未來我們面對各種問題,從個別病患資料的隱私權到基因改造的道德爭議,必定要畫出非常多條的界線。
無論醫學有多少突破,我們似乎不可能將平均壽命延長至幾百年。但在你的有生之年,數十億人確實有可能享有個人化的精準醫療。我們為天下人提升醫療品質,即可減輕疾病帶給社會與經濟的負擔,進而讓每一個人享有更長久、更快樂的人生。