基因檢測之權益保護

2 院長序 司徒惠康
4 總召集人序 吳成文
6 議題召集人序 孫以瀚
13 基因檢測之權益保護委員名單
15 中文摘要
16 英文摘要
19 前言――背景介紹

第一章‧基因體定序與罕病的分子診斷
23 第一節 基因體定序
24 第二節 精準醫療旗艦計畫
25 第三節 罕病的分子診斷
26 第四節 基因體定序對於罕病診斷的價值
27 第五節 臨床案例
30 第六節 前瞻思考

第二章‧基因資訊的定義、特殊性與影響
31 第一節 基因檢測
36 第二節 基因資訊

第三章‧基因檢測的倫理議題
43 第一節 知情同意
46 第二節 對兒童及青少年進行基因檢測的考量
47 第三節 隱私與守密
49 第四節 對胎兒及胚胎的檢測
50 第五節 分配正義
51 第六節 基因決定論

第四章‧基因資訊與致病風險
55 第一節 基因資訊
62 第二節 知道基因變異對個體的幫助
64 第三節 建議與結論

第五章‧各國基因權利保護規範比較分析
67 第一節 規範模式概要
72 第二節 基本定義
76 第三節 不同場域之基因資訊保護
79 第四節 建議與結論

第六章‧臺灣現行基因檢測管理規範
83 第一節 實驗室管理與檢測報告分析
86 第二節 基因檢測與諮詢
87 第三節 基因資訊保護

第七章‧基因資訊引起之歧視問題：就業
89 第一節 執行摘要
91 第二節 臺灣職場使用基因資訊現行法律規範
94 第三節 各國管理雇主取得、使用基因資訊法律規範
96 第四節 臺灣產官學界意見
103 第五節 立法、行政措施建議
105 附錄7.1：勞動部，有關國家衛生研究院「職場使用基因資訊現行
法律規範與未來立法建議」報告初稿之意見

第八章‧基因資訊引起之歧視問題：保險
109 第一節 執行摘要
111 第二節 臺灣保險業使用基因資訊現行法律規範
113 第三節 各國限制保險業取得、使用基因資訊作法
116 第四節 臺灣產官學界意見
118 第五節 立法、行政措施建議
120 附錄8.1：陳俞沛醫師，保險業使用基因資訊保單金額限制與複保險問題

第九章‧基因檢測與生育決策
125 第一節 執行摘要
127 第二節 產前基因檢測技術的發展
128 第三節 產前基因檢測衍生的倫理法律議題
130 第四節 各國對基因檢測規範模式
133 第五節 我國產前基因檢測既有規範及建議

第十章‧建議
139 第一節 制定《人類基因檢驗法》專法之必要性
141 第二節 基因檢測與分析之管理
142 第三節 基因檢測與遺傳諮詢
143 第四節 基因檢測與職場權益
143 第五節 基因檢測與保險
144 第六節 基因檢測與生育決策（婚前、產前、胎兒的基因檢測）

145 附錄一 「基因檢測之權益保護」第一次專家會議會議紀錄
（主題：基因檢測與職場權益）
161 附錄二 「基因檢測之權益保護」第二次專家會議會議紀錄
（主題：基因檢驗、分析及遺傳諮詢）
183 附錄三 「基因檢測之權益保護」第三次專家會議會議紀錄
（主題：基因檢測與保險）
193 附錄四 「基因檢測之權益保護」第四次專家會議會議紀錄
（主題：基因檢測與生育決策）
205 附錄五 臺灣與瑞士基因檢測專法規範對照
表目錄
59 表4-1 基因變異與臨床症狀的關聯性
207 表附錄五－1 臺灣與瑞士基因檢測專法對照表

序

　　發揮基因資訊在精準健康中的正面效益，減少基因檢測的負面影響

　　基因資訊可以用來評估疾病風險，也可以預測許多生理、心理、行為的特質，是重要的個人資訊。由於DNA定序技術的發展，價格大幅下降，技術普及，基因資訊在醫學及非醫療上的應用大幅增加，已經超越傳統對重大疾病的風險評估，其不當的解讀及應用也有可能造成職場、保險、生育決策等各方面的誤用及濫用。因此需要超前佈署思考如何因應，尤其是法規的調整。一方面我們希望促進基因資訊在精準健康中的應用，以發揮其正面效益，一方面希望檢視其可能帶來的負面影響，並提出現行法規上可以修改之建議。

　　這個議題涵蓋層面很廣，研議小組的成員涵蓋了基因科技、基因醫學、醫療法律、醫學倫理、衛生資訊管理、哲學各方面的專家，先做廣泛的討論，釐清議題並界定研議範圍，再設法聚焦至具體可行的政策建議。在這個議題的研議中，我們討論了基因檢測與基因資訊的定義與其特殊性，基因體定序在罕病的診斷價值，基因資訊與疾病風險的預測，以及基因資訊引出的倫理議題。我們接著探討了世界各國對於基因權利保護的規範，檢視了臺灣現行基因檢測管理規範。我們針對基因檢測的實驗室管理、基因資訊的保護、遺傳諮詢、基因資訊在職場、保險、及生育決策上可能引起的歧視，分別做了深入的探討。我們評估了各種可能的推動策略（立專法或修改現有法規），最後設定推行策略（長期推動基因權益維護專法，短期修改現有法規），並提出現行法規修改的具體建議。

　　理想的政策建議，應該考慮到利益相關各方的觀點，所以我們分別就以上幾個議題邀請利益相關的社會團體、學術社群、主管機關參與討論，再依此修改我們的建言，期望能夠提出一個既能前瞻佈署又能平衡各方考量的政策建言。